En este artículo vamos a explicar los diferentes test de cribado y diagnóstico de Síndrome de Down, Síndrome de Edward y Síndrome de Patau. Se trata de un artículo informativo, así que si recibes resultados de algunos de estos test te aconsejo que los comentes con un profesional sanitario para que te ayude a interpretarlos y a tomar las decisiones.
Las probabilidades estadísticas de que el bebé presente síndrome de Down (trisonomía 21), síndrome de Edward (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). Estos síndromes se deben normalmente a que los bebés presentan un cromosoma de más.
Es importante destacar que NO se trata de un test diagnóstico, sino de cribado. Es decir, no te va decir con seguridad al 100% que tu bebé tenga alguno de estos síndromes.
En el caso de que en el test de cribado te salgan altas probabilidades de que tu bebé tenga algunos de estos síndromes, es posible que el profesional sanitario te ofrezca un test diagnóstico
Combined test o prueba de triple screening.
Quadruple blood screening test o cribado en el Segundo trimestre.
NIPT o test prenatal no invasivo.
Amniocentesis.
Muestra de vellosidad coriónicas.
Se trata de un test que se ofrece entre las 10 y 14 semanas de gestación. En este test se combinan los resultados de análisis de sangre y factores demográficos de la madre de manera que se analizan las probabilidades matemáticas de que tu bebe tenga alguno de los síndromes anteriores.
La medición del pliegue nucal en la primera ecografía. El pliegue nucal se trata de un espacio de líquido situado en la parte posterior de la cabeza/nuca del bebé. Si este espacio es mayor, puede que el bebé presente alguna alteración genética.
Marcadores bioquímicos específicos en la sangre materna. Es decir, se analizan los valores de algunas hormonas como la alfa-fetoproteina (Papp-a), la gonadotropina coriónica humana (beta- HCG libre) y el estriol. Si existe algún problema, puede que la Papp-a se encuentre baja y la HCG elevada.
Datos demográficos de la madre como edad, peso, etnia…. Algunos factores de riesgo son:
Edad de la madre > 35 años
Antecedentes familiares de síndrome de Down, Edwards o Patau u otra alteración genética.
Antecedentes de abortos debido a malformaciones congénitas.
Gestantes expuestas a factores ambientales cómo radiaciones ionizantes.
Baja probabilidad
Esto significa que hay una posibilidad baja de que tu bebé tenga Síndrome de Down, Edwards o Patau. Importante destacar que esto NO significa 100% seguro que tu bebé no vaya a tener ninguna de estas alteraciones genéticas.
Alta probabilidad
Esto significa que hay una alta posibilidad de que tu bebé tenga Síndrome de Down, Edwards o Patau. Importante destacar que esto NO significa 100% seguro que tu bebé vaya a tener ninguna de estas alteraciones genéticas.
Este test se realiza en el caso de que no se haya podido realizar la prueba de triple screening. Solo analiza las probabilidades de que tu bebé tenga síndrome de Down y es menos fiable que el anterior.
En el caso de que te salga una alta probabilidad en el triple cribado neonatal, puedes decidir hacer otro test de cribado de más fiabilidad. Sigue siendo un test de cribado y NO diagnóstico, por lo tanto, aunque es bastante fiable, no te va a decir con una certeza del 100% que tu bebé tenga Síndrome de Down, Patau o Edwards.
Durante el embarazo, la placenta libera parte de su ADN en el torrente sanguíneo de la madre. Al tomar una muestra sanguínea de la madre, podemos obtener ADN del bebé y analizarlo.
Hay algunas situaciones en las que no se puede realizar este test como por ejemplo en el caso de que hayas recibido una transfusión de sangre recientemente, estés pasando por un cáncer o tengas una condición relacionada con los cromosomas 21, 18 o 13.
Baja probabilidad de que tu bebé tenga Síndrome de Down, Patau o Edwards
1 en 1054 mujeres con baja probabilidad en test prenatal no invasivo tendrá un bebé con Síndrome de Down.
1 en 930 mujeres con baja probabilidad en test prenatal no invasivo tendrá un bebé con Síndrome de Edward.
1 en 4265 mujeres con baja probabilidad en test prenatal no invasivo tendrá un bebé con Síndrome de Patau.
Alta probabilidad
91% de probabilidad de que tu bebé tenga Síndrome de Down.
84% de probabilidad de que tu bebé tenga Síndrome de Edward.
87% de probabilidad de que tu bebé tenga síndrome de Patau.
Sin resultado
Cabe la probabilidad de que no se haya podido obtener la suficiente cantidad de ADN fetal para poder realizar la prueba.
En el caso de que te salga alta probabilidad, si lo deseas puedes optar por un test DIAGNÓSTICO como amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (muestra de la placenta).
Se suele realizar entre la 15 y 20 semanas de gestación, se puede realizar antes o más tarde si es necesario. Sin embargo, realizarla antes de las 15 semanas de gestación aumenta el riesgo de complicaciones.
Se utiliza para diagnosticar síndrome de Down, síndrome de Edward o síndrome de Patau. También puede detectar otros síndromes como fibrosis quística.
La finalidad de esta prueba es obtener una muestra de líquido amniótico, es decir, el líquido en el que se encuentra “nadando” tu bebé para poder analizar las células y su ADN.
Durante la prueba se inserta una aguja larga y fina a través del abdomen, para ello se puede anestesiar la zona con anestésico local, aunque no siempre es necesario. Se utiliza un ecógrafo para guiar la aguja y obtener la muestra de líquido amniótico.
No se trata de un procedimiento especialmente doloroso, pero sí incómodo. Algunas mujeres lo describen como dolor menstrual o sensación de presión.
El procedimiento en sí suele tardar unos 10 minutos, pero contando con la preparación el tiempo de consulta suele ser de unos 30-40 minutos. Esto va depender de la facilidad con la que el obstetra obtenga la muestra o de si necesita repetir la prueba. Además, es muy posible que te mantengan en observación después para asegurarse de que no hay complicaciones..
Aborto espontáneo
Si la amniocentesis se realiza después de las 15 semanas de gestación el riesgo de aborto es de 1 en 100, es decir, del 1%. Este riesgo aumenta si la prueba se realiza antes de las 15 semanas de gestación
Suelen ocurrir entre 1-3 días antes de la prueba, pero pueden tener lugar hasta 2 semanas después.
Infección
Como todos los procedimientos invasivos o quirúrgicos tiene un riesgo de infección. Sin embargo, el riesgo de infección severa es de 1 entre 1000.
Sensibilización al factor Rh
Se da en el caso de que tu grupo sanguíneo sea Rh negativo, el de tu bebe RH positivo y haya una mezcla de sangre durante el embarazo. Esto provoca que tu cuerpo produzca anticuerpos o defensas en contra de tu bebé. En el caso de que tu grupo sanguíneo sea Rh negativo, se ofrece una inyección llamada anti D para evitar que esto ocurra.
Si recibes un resultado negativo significa que no se ha detectado ninguno de los síndromes que hemos mencionado. Sin embargo, no significa que tu bebé no pueda tener otras patologías.
Si recibes un resultado positivo significa que tu bebé tiene algunos de los síndromes que hemos mencionado anteriormente y el profesional sanitario te guiará en las opciones y procedimientos a seguir.
Hay una pequeña probabilidad que no haya suficiente material genético para ser analizado y por lo tanto no te puedan dar un resultado.
Se trata de una prueba muy similar a la amniocentesis, pero en lugar de una muestra del líquido amniótico se obtiene una muestra de la placenta para analizar el ADN del bebé. Se suele realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
Como hemos dicho anteriormente, se obtienen células de la placenta para poder obtener ADN del bebé y analizarlo.
Esta muestra se puede tomar de dos formas:
Transabdominal- al igual que en la amniocentesis, se inserta una aguja fina y larga a través del abdomen. Esta suele ser normalmente la técnica más utilizada.
Transcervical- la muestra de la placenta se obtiene a través del cuello del cérvix, es decir, se insertan unas pinzas a través de la vagina para llegar hasta el cérvix.
El procedimiento de recogida de muestra es guiado por una ecografía.
Esta técnica suele tardar unos 10 minutos, pero la preparación puede tardar hasta 30 minutos. Además es muy posible que te pidan que te quedes en observación un rato después de realizar la prueba.
Aborto espontáneo
Se estima que el riesgo de aborto espontaneo es menor de 1 entre 200. Este aumenta un poquito en embarazos gemelares donde es de 1 entre 100.
Suelen ocurrir de 1 a 3 días después del procedimiento pero pueden ocurrir hasta 2 semanas después.
Infección
El riesgo de infección severa es de 1 entre 1000.
Sensibilización al factor Rh
Se da en el caso de que tu grupo sanguíneo sea Rh negativo, el de tu bebe RH positivo y haya una mezcla de sangre durante el embarazo. Esto provoca que tu cuerpo produzca anticuerpos o defensas en contra de tu bebé. En el caso de que tu grupo sanguíneo sea Rh negativo, se ofrece una inyección llamada anti D para evitar que esto ocurra.
Si recibes un resultado negativo significa que no se ha detectado ninguno de los síndromes que hemos mencionado. Sin embargo, no significa que tu bebé no pueda tener otras patologías.
Si recibes un resultado positivo significa que tu bebé tiene algunos de los síndromes que hemos mencionado anteriormente y el profesional sanitario te guiará en las opciones y procedimientos a seguir.
Hay una pequeña probabilidad que no haya suficiente material genético para ser analizado y por lo tanto no te puedan dar un resultado. En este caso, es posible que te ofrezcan realizar una amniocentesis.
Si tienes alguna duda no dudes en contactarnos